Синдром Шерешевского-Тернера - хромосомная аномалия?

Дата публикации:

Синдром Шерешевского-Тернера (Turner syndrome) – это хромосомная аномалия, которая встречается преимущественно у девочек и представляет собой частичное или абсолютное нарушение половых Х-хромосом. Встречается данная патология довольно редко, у 1 из 3 тыс. новорожденных девочек. При взгляде на фото больной синдромом Шерешевского-Тернера в глаза бросаются признаки гипогонадизма и низкорослости. Девочки часто рождаются с разного рода пороками в развитии вроде косоглазия, подковообразной почки, врожденного порока сердца и пр.

Маленькая девочка с синдромом ТернераПо утверждениям врачей, сегодня возможна диагностика болезни у плода еще в дородовой период. В целом, лечение синдромом Тернера  основывается на терапии половыми гормонами или гормонами роста. Кроме того, осуществляется коррекция эстетических изъянов и пороков врожденного характера. Специалисты часто называют патологию дисгенезией гонад.

Причины

Причины развития обусловлены аномальным набором полученных от родителей хромосом. Как известно, человеческий кариотип представляет собой 23 хромосомные пары, среди которых последняя ответственна за пол ребенка. Она бывает с двумя Х-хромосомами для женского типа и с ХY-хромосомами по типу мужского развития. Отсутствие или аномальное развитие Х-хромосомы в последней паре и обуславливает причины синдрома Тернера, симптомы коего уже с момента рождения становятся явными.

Нарушение развития половых желез происходит у девочек еще в раннеутробном развитии. Когда происходит деление родительских половых клеток, расхождение половых хромосом нарушается, в результате зародыш получает одну Х-хромосому, вместо положенных двух. В итоге ребенок рождается с неполным хромосомным набором, у него отсутствуют гонады, что влечет за собой половую инфантильность и агенезию.

В самом начале развития плода хромосомные пары являются полными, но гонады быстро регрессируют, что и ведет к рождению неполноценного ребенка. Чаще всего Х-хромосома просто отсутствует (в более 70% случаев). В оставшихся 30% наблюдаются структурные аномалии хромосомы или мозаицизм.

Доказано, что возрастные показатели матери не обуславливают причины возникновения патологии. Наличие структурных аномалий или отсутствие хромосомы приводят к аномальным дефектам при формировании половых желез. При наличии у плода синдрома Тернера, беременность протекает довольно тяжело, осложняется сильнейшим токсикозом, угрозой прерывания или преждевременных родов.

Симптомы дисгенезии гонад

Девочки с синдромом Шерешевского-Тернера часто недоношенные, а если роды наступают в срок, то у младенца часто наблюдаются симптомы дефицита веса. При рождении могут обнаружиться такие признаки патологии как лимфостаз, врожденный порок сердца или птеригиум-синдром (когда на чересчур короткой шее ребенка обнаруживаются боковые кожные складки), чрезмерная отечность конечностей. Больные детки часто проявляют признаки беспокойной моторики, плохо сосут грудь, часто срыгивают.

У таких деток наблюдаются симптомы физического отставания от сверстников, у них имеются проблемы с речевым развитием. Они часто подвержены заболеванию отитом, частые рецидивы которого приводят к развитию тугоухости. Характерные симптомы таких детей в пубертатном возрасте обусловлены низкорослостью, их рост не превышает обычно 140 см. Типичные симптомы больных с синдромом Тернера связаны с внешностью: крыловидные боковые складки на шее, низкая волосяная граница роста, лицо «сфинкса», бочкообразной грудной клеткой, деформированные раковины ушей, микрогнатия (недоразвитость челюстных костей врожденного характера).

Дефектные симптомы наблюдаются и в костно-суставной системе. Например, у пациентов с синдромом часто обнаруживается сколиоз, девиация локтевых или врожденная дисплазия тазобедренных суставов. Из-за эстрогеновой недостаточности рано развивается остеопороз, являющийся виновником частых костных переломов бедренной шейки, позвоночника, запястья. Имеют такие дети и явные симптомы нарушений черепно-лицевого скелета (аномальный прикус или готическое небо, микрогнатия). Характерны для больных синдромом Шерешевского-Тернера и разного рода сердечно-сосудистые врожденные пороки.

В сфере мочевыделительной системы пациенты могут иметь стеноз артерий почек, удвоение лоханок или подковообразную почку. Зрительные функции могут быть нарушены дальтонизмом, близорукостью, косоглазием или птозом. К счастью, в интеллектуальном развитии проблем с синдромом Шерешевского-Тернера не наблюдается. Специалисты выделяют немало сопутствующих патологий вроде тиреоидита, гипотериоза, витилиго, диабета, ожирения, гипертрихоза, наличие множества пигментных пятен (мелазма, пигментный невус) и пр. Такие пациенты относятся к группе риска с угрозой возникновения рака кишки или дисгидроза.

Самым ярким симптомом синдрома Тернера считается половой инфантилизм. У девочек вместо яичников развиваются фиброзные тяжи, диагностируется маточная гипоплазия. Девственная плева, клитор и малые губы недоразвиты, а большие губы имеют сходство с мошонкой. Молочные железы у девочек тоже недоразвиты, имеет место аменорея первичной формы, оволосение на лобке и подмышках довольно скудное, соски втянутые. Обычно взрослые женщины с таким диагнозом забеременеть не могут, но при мозаичных формах хромосомной аномалии стать мамой такой женщине вполне под силу.

Малеький мальчик с подозрением на болезнь ТернераЛечение

Учитывая, что синдром Шерешевского-Тернера относится к хромосомным аномалиям, лечение носит симптоматический характер. Для обеспечения больной нормального образа жизни лечение подразумевает прием соматотропина и анаболических стероидов. Подобные препараты предназначены для стимуляции роста пациентки. Боковые шейные складки удаляются оперативным способом. Когда наступает период половозрелости, девушкам показано лечение женскими половыми гормонами, что весьма благотворно сказывается на формировании женского телосложения, возникновении половых признаков вторичного характера, росту яичников и матки.

Гормональное лечение вышеописанными препаратами в комплексе с современными технологиями репродуктивной медицины дают возможность в будущем женщине с синдромом Шерешевского-Тернера выносить и родить полноценного ребенка.