Синдром Марфана - какое лечение и прогноз?

Дата публикации:

Синдром Марфана (Marfan syndrome) – это аутосомная генетическая патология, поражающая соединительные ткани и характеризующаяся длинными непропорциональными конечностями, тонкими пальцами, тощим телосложением и сердечно-сосудистыми пороками аорты и клапанов. Для него характерно умеренное и тяжелое течение. Страдающие данной патологией пациенты, как правило, отличаются чересчур высоким и тощим телосложением с худыми и длинными пальцами и конечностями. Причем руки у них всегда холодные, как и у лиц, имеющих синдром Рейно. Самыми серьезными осложнениями считается патологическое структурное повреждение стенок аорты и дисфункция сердечных клапанов. Синдром Марфана встречается с одинаковой частотой у обоих полов, вне зависимости от этнической принадлежности и географических особенностей.

Длинные пальцы могут указывать на синдром МарфанаПричины

Синдром Марфана считается довольно-таки редкой патологией, причины которой связаны с наследственностью. Наследуется заболевание по типу доминанты, поэтому имеет одинаковую распространенность у обоих полов.

Причины синдрома Марфана, по утверждению генетиков, кроются в 15 хромосоме. Ее белковый ген, называемый фибриллином, подвергается определенным мутациям, в результате которых происходит нарушение структуры и выработки коллагена. Генетики определили, что в большинстве случаев мутировавший ген ребенок получил от своих родителей, и только у 25% причины заболевания обусловлены спонтанной генетической мутацией во время зачатия. До сего дня еще не выявлены точные причины, почему происходят подобные генные «неполадки», но у половины родителей с синдромом мутировавший ген перейдет к их потомкам в наследство.

Клиническая картина

Отдельные специфические симптомы заболевание не имеет, но совокупность признаков вроде длинных конечностей, аневризмы аорты и дислокации хрусталика, позволяет достоверно диагностировать синдром Марфана. Хотя существуют и дополнительные клинические симптомы, указывающие именно на эту патологию. В целом эти симптомы связны с патологически измененным скелетом, суставами или кожей. Клинические признаки подразделяются на несколько больших групп.

Костная система

Практически все видимые симптомы синдрома Марфана связаны с отличающейся костной системой. Люди, страдающие патологией, имеют характерный рост выше 180 см. Также в глаза бросается арахнодактилия («паучья кисть» - длинные и тонкие пальцы конечностей) и непропорционально длинные руки и ноги, что заметно на фото. Помимо непропорциональности, у пациентов с синдромом Марфана часто имеются нарушения вроде сколиоза (искривление позвоночника), выгнутой (килевидная) или вогнутой (воронкообразная) деформации грудной клетки, сутулости.

У таких пациентов зачастую имеет место плоскостопие, излишняя суставная гибкость, неправильный прикус, пальцы ног так своеобразно согнуты, что напоминают молоток (молотообразная деформация), беспричинное возникновение стрий. При этом больные часто испытывают мышечную, суставную и костную боль. Из-за признаков маленькой челюсти и высокого неба у пациентов часто имеются речевые расстройства. Еще в раннем детстве у лиц с синдромом Марфана развивается остеоартрит.

Высокий рост и худощавостьКровеносная система

Самыми опасными признаками патологии считаются нарушения в системе сердечно-сосудистой деятельности. Признаки синдрома Марфана здесь обусловлены тахикардией, нарушениями сердечного ритма, одышкой, повышенной усталостью, стенокардией с интенсивным болевым синдромом. Такие пациенты часто отличаются холодными на ощупь конечностями, что связано с нарушенным кровообращением. Признаки заболевания могут дополняться шумом в области сердца, изменениями электрокардиограммы или признаками стенокардии. Под влиянием заболевания развивается кистозная медиальная дегенерация клапанов, из-за которой кровь движется в противоположном направлении.

Основной симптом синдрома Марфана обуславливается расширением или аневризмой аорты. Иногда у пациентов не наблюдается характерных нарушений в системе сердца и сосудов, но из-за ослабления соединительных тканей развивается аневризма или аортальное расслоение, для устранения которых требуется оперативное вмешательство. Аортальное расслоение сопровождают признаки интенсивной боли в грудной и спинной области.

Функциональность соединительной ткани нарушается, что приводит к учащению случаев неприживаемости искусственного митрального клапана. Поэтому специалисты рекомендуют при лечении сердечных клапанов отдавать предпочтение методикам, подразумевающим терапевтическое восстановление клапанной функциональности, а не его замену искусственным аналогом.

Зрительные нарушения

Синдром Марфана оказывает специфическое влияние на зрительные функции. У пациентов могут присутствовать симптомы близорукости и астигматизма, но иногда развивается и дальнозоркость. Статистика сообщает, у 75% пациентов развивается эктопия хрусталика, что без труда выявляет офтальмологическая диагностика. В некоторых случаях зрительные нарушения развиваются после расслоения сетчатки, когда ослабляется соединительная ткань. Кроме того, специалисты отмечают, что у больных синдром Марфана вызывает раннюю глаукому.

Поражения ЦНС

Болезнь Марфана часто сопровождается дуральной эктазией – это ослабленность и растяжение твердой мозговой оболочки или окутывающей спинной мозг мембраны. Характерные признаки эктазии вроде болезненных проявлений в области таза, поясницы, живота, нижних конечностей, головной боли, могут первое время не беспокоить пациентов, но со временем и они проявляются. Дуральную эктазию можно выявить только при исследовании МРТ. Кроме того, пациентов могут беспокоить дегенеративные процессы, поражающие кости спины и межпозвоночные диски.

Нарушения легочных функций

Болезнь Марфана может вызвать пневмоторакс, для которого характерно попадание воздуха из легких в полость плевры, что приводит к резкому сжатию легких. При этом пациенты отмечают учащение дыхания, сильную грудную боль, одышку, синюшность кожи, цианоз. При отсутствии лечения пневмоторакс приводит к летальному исходу.

Возможные симптомы заболеванияЛечение

Диагностика обычно не вызывает затруднений у специалистов. В целом диагностика основывается на генеалогических данных, а также осмотре кардиолога, окулиста и на показаниях электрокардиограммы. Специфическое лечение синдрома Марфана пока еще не определено, поэтому терапевтические меры направлены на профилактику возможных осложнений патологии. Во избежание дальнейших патологических изменений в структуре аорты, назначается лечение препаратом Анаприлин. В ряде случаев необходимо хирургическое лечение, подразумевающее пластику клапанов и аорты.

В случае беременности пациентки, имеющей синдром Марфана, ей показано кесарево сечение. Если было проведено хирургическое лечение клапанов, то назначаются препараты антибиотической группы и антикоагулянты, при приеме которых существенно снижается риск инфекционного эндокардита и тромбообразования. Лечение сколиоза осуществляется при помощи физиотерапевтических процедур, а также посредством механического укрепления скелета.

В целом прогноз зависит от тяжести и степени патологических изменений, произошедших в организме под влиянием патологии. Таким больным нельзя вести активный образ жизни, следует избегать подводного плавания, контактного спорта. Проще говоря, физическая активность, позволительная для таких пациентов, должна быть на самом низком уровне. Синдрома Марфана требует регулярного обследования и постоянного врачебного контроля.