Можно ли нормально жить с несовершенным остеогенезом?

Дата публикации:

Несовершенный остеогенез (osteogenesis) – это генетически обусловленная мутация соединительно-опорной ткани. Если перевести медицинскую формулировку на упрощенный язык, то несовершенный остеогенез - это аномальная хрупкость костной ткани. Причины в недостатке коллагена, основного "строительного материала" костей. Генетическая мутация либо не дает вырабатываться коллагену в нужном количестве, либо вещество не той степени по качеству. Это заболевание может проявиться сразу при рождении, например, младенец появляется на свет с переломами. Болезнь носит второе название "хрустального человека", поскольку хрупкость костей слишком велика. Иногда достаточно незначительного усилия, чтобы сломать её.

Несовершенный остеогенезЭто одно из заболеваний, которое нарушает общее правило болезней, согласно которому, чем раньше - тем лучше. Доказано и не раз, что чем раньше проявит себя это заболевание, тем оно сложнее и по своему развитию, и по лечению. Различают два типа: внутриутробный и поздний остеогенез.

При первом типе ребенок уже рождается с переломами или получает их при самих родах. Поздний остеогенез, когда болезнь проявляет себя значительно позднее родов. Длительное время считалось, что дети с внутриутробными изменениями не могут считаться жизнеспособными. Действительно, многие дети умирают в первые недели жизни, несмотря на хороший уход и попытки лечения. Частично это связано с самим заболеванием, а в большей степени с теми болезнями, которые влечет за собой такая хрупкость. Чаще всего речь о таком грозном заболевании как остеопороз.

Причины чаще всего кроются в наследственности, однако есть случаи, когда несовершенный остеогенез формировался случайным образом у ребенка, не имеющего наследственного гена. Предсказать проявление такой мутации невозможно, если до того в роду не было таких болезней. Вам также может быть интересна информация о таком недуге как атрофический вагинит.

Симптомы

Обычно диагностика опирается на три главных симптомы несовершенного остеогенеза – это голубые склеры, тугоухость, которая развивается с возрастом, аномальная хрупкость и ломкость костей. Однако клиницисты разделили недуг на несколько типов, поставив каждый тип в зависимость от проявленных признаков. Однако это деление условное, поскольку имеет дополнительные подклассы.

Для 1 типа характерны следующие симптомы:

  • склеры голубоватого тона, сама глаза слегка навыкате;
  • повышенная ломкость костей, особенно до родов;
  • искривление костного скелета;
  • минимальный тонус мышц;
  • тугоухость у детей ранняя.

Для второго типа несовершенного остеогенеза характерны более тяжелые проявления (как это происходит при мукополисахаридозе), обычно сложные деформации, недоразвитость легких. По последней причине вели процент смертности детей на первых годах жизни. 

Для третьего типа характерны:

  • тяжелая деформация костей;
  • значительная слабость мышц;
  • слабость связок;
  • искривление позвоночника, у груди возможна форма бочки;
  • потеря волос, бесцветные глаза.

При таком несовершенном остеогенезе дети могут жить, при этом указанная симптоматика проявляется не сразу, а по нарастающей. Течение болезни сложное, но совместимое с жизнью.

Для типа четвертого характерно изменение формы грудной клетки и позвоночника, облысение, хрупкость костей до рождения.

Обычно переломы возникают при обычном пеленании, купании или смене подгузников. Если болезнь не проявила себя ранее и родителям об этом неизвестно, то выглядит все пугающее: ребенку только надели подгузник или распашонку, а у него сломалась ручка или ножка.

Сложность несовершенного остеогенеза в том, что после таких переломов кости быстро срастаются. Если вовремя не отреагировать, то формирование скелета будет невозможным для обычной полноценной жизни. Результат такого сращивания можно увидеть на фото, которые достаточно много. Особенно это опасно, если перелом коснулся костей таза или позвоночника.

Диагностика и лечение

Диагностика несовершенного остеогенеза основывается на основных трех признаках. Однако при всем этом необходимо еще одно условие, которое ляжет в основу всей клинической картины: ломкость трубчатых костей. Биохимические исследования в данном случае мало чем могут прояснить картину. Клинически никаких отклонений не выявляется в крови, все показатели колебались в пределах своих норм.

Больная ногаНаиболее важным исследованием является рентген, который позволяет выявить патологические наросты, сращивания и иные изменения в костном скелете детей. Однако фактически им приходится пользоваться редко ввиду особенностей несовершенного остеогенеза. На ранних этапах болезни, когда речь о новорожденных, ортопед может самостоятельно установить патологии. Что касается детей, которые выжили, им нет особой надобности в такой диагностике. Так как патологически опасных переломов у них уже не бывает обычно.

Что касается прогноза, то надо отметить, что он благоприятен только для тех детей, у кого несовершенный остеогенез проявился в поздние годы. Для новорожденных же, которые рождаются необычно слабыми, смертность очень высока в первые месяцы. Тем, кому удается пережить первые месяцы, дается шанс на относительно полноценную жизнь.

Лечение несовершенного остеогенеза опирается на то, чтобы остановить неправильное сращивание костей. Назначаются укрепляющие препараты, анаболики, препараты, призванные ускорить регенерацию и восстановить поврежденную ткань. Детей необходимо тщательно беречь от возможных травм, не позволять сомнительных упражнений, следить за их активностью. Желательно сразу ориентировать их на то, что придется всю жизнь жить по щадящим условиям. То есть, подбирать занятия, деятельность и работу так, чтобы щадить свой организм. Полезно приучить ребенка к употреблению кальция, фосфора.