Как облегчить жизнь при мукополисахаридозе?

Дата публикации:

Мукополисахаридоз (mucopolysaccharidosis) – это совокупность довольно редких генетических заболеваний, которые возникают впоследствии дефицита определенного ряда ферментов, способствующих активному расщеплению углеводов, жиров на простые молекулы. Разного рода патологии, а также симптомы у человека развиваются из-за накопления неразбитых частиц в организме.

Больной мукополисахаридозомПричины развития

Главная причина развития мукополисахаридоза – это наследование аутосомно-рецессивного типа. Характеризуют патологию как поражение системы лизосомных ферментов, принимающих участие в катаболизме гликозаминогликанов. Эти вещества долгое время накапливаются организмом в тканях и органах из-за ферментативной недостаточности. Именно эта причина относит мукополисахаридоз к «накапливаемым» заболеваниям, а вот эшерихиоз можно считать инфекционной патологией, которая часто встречается у детей. После накапливания большого количества нерасщепляемых углеводов и жиров происходит нарушение работы органов.

1 тип заболевания (Синдром Гурлера) – аутосомно-рецессивные заболевания, возникающие при мутациях структурного гена альфа-L-идуронидазы. Мукополисахаридоз 1 типа встречается в 1 на 90000 новорожденных. Заболевание, очень прогрессирующее, легко определяется анализами мочи на повышенное содержание гепаритинсульфата.

2 - Синдром Гунтера обусловлен мутациями в гене идуронат-2-сульфатазы. Встречается в 1 на 75000 новорожденных. Самая высокая частотность возникновения болезни в Израиле: 1:34000. В отличие от первого типа, патология протекает весьма медленно и имеет те же симптомы.

При 3 типе болезни (Синдром Санфилиппо) возникает мутация 4 генов, участвующих в метаболизме гепарансульфата. Встречается в 1 на 70000 новорожденных. Характеризуется тяжелым слабоумием. Определяется по моче.

4 - Синдром Моркио мукополисахаридоза проявляется при невозможности мутации генов, отвечающих за метаболизм галактоз-сульфатаза. Встречается в 1 на 40000 новорожденных.

5 - Синдром Шейе и 6 - Синдром Марото-Лами практически идентичны и вызывают мутацию в гене, отвечающем за расщепление ацетилгалактозамина. Встречаются крайне редко, примерно в 1 на 320000 новорожденных.

7 тип болезни является понижением активности лизосомной глюкуронидазы, которая принимает участие в метаболизме дерматансульфата. В справочниках описаны лишь единичные случаи болезни. Вероятность ее проявления менее 1 новорожденного на 1 миллион.

Симптомы

Основным симптомом проявления мукополисахаридоза является задержка роста младенца. Она начинает проявляться в конце первого года. Наиболее выраженными симптомами болезни могут быть:

  • Большой язык;
  • Грубые черты лица;
  • Деформация ушных раковин;
  • Нависающий лоб;
  • Гипертелоризм;
  • Искривление зубного ряда;
  • Деформирование грудной клетки;
  • Выраженный кифоз грудного и поясничного отдела.

Менее часто встречаются симптомы гепатоспленомегалия, ограничение подвижности суставов, пупочные и паховые грыжи.

Рентгенологическое обследование может выявить первые признаки мукополисахаридоза, например, раннее окостенение теменного шва. Неврология отмечает возможность двигательной заторможенности и диффузно-мышечной гипотонии. Все 7 типов сопровождаются ослаблением слуха и понижением интеллекта.

Лечение

Лечение мукополисахаридоза назначается после предварительного проведения диагностики и исследование проявления диагноза. Первым делом проводится рентгенологическое исследование и по фото определяется причина болезни и ее тип. Не менее эффективным вариантом выявления болезни является экскреция гликозаминогликанов в моче, исследование активности ферментов и амниотическая жидкость.

Лечение мукополисахаридоза несет исключительно симптоматический характер. Пациент, как правило, находится под тщательным контролем врачей разных специальностей, среди которых: хирурги (занимаются проверкой и удалением грыж), педиатры (лечат различные респираторные вирусные заболевания, наблюдают за работой сердца), ортопеды (корректируют нарушения опорно-двигательного аппарата), оториноларингологии (исследуют нарушения слуха, наличие синуситов и хронических отитов), невропатологи, офтальмологи, нейрохирурги.

Лицо больного пациентаЛечение мукополисахаридоза не обходится без приема гормональных препаратов, например, кортикотропин, глюкокортикоиды и тиреоидин. Препараты не вылечат больного, но способны временно улучшить его состояние.

На более долгий срок улучшает состояние больного переливание крови, введение декстрана-70 и регулярный прием витамина А.

Независимо от формы патологии, болезнь характеризуется летальным или неблагоприятным прогнозом, осложнить ситуацию может вентрикуломегалия, аномалия Киари или болезнь Гиршпрунга. С возрастом у пациента (особенно в подростковый период) усиливается изменение и мутация внутренних органов, костей и скелета, из-за чего сильно нарушается работа различных органов и систем организма.

Профилактические меры мукополисахаридоза заключаются в диагностике на выявление недостатка фермента в клетках.

За рубежом сейчас проводятся активные эксперименты по пересадке костного мозга больным пациентам с целью лечения болезни. Имеются положительные результаты операции, но до полного излечения эксперименты пока не дошли, однако на полное излечение болезни есть шансы, утверждают германские ученые.