Болезнь Вильсона-Коновалова - всему виной медь?

Дата публикации:

Болезнь Вильсона-Коновалова (Wilson disease) – это патология наследственного характера, развивающаяся на фоне постоянного отравления медью, обусловленного нарушением метаболических процессов меди и ее накопления в организме. Это приводит к тяжелейшим наследственным последствиям в виде патологий внутренних органов и ЦНС.

Болезнь Вильсона-Коновалова, которую еще называют гепатоцеребральная дистрофия, чаще бывает у детей мужского пола, причем первые проявления начинаются в 10-13-летнем возрасте. Кроме того, патология диагностируется у каждого 10 ребенка дошкольника и школьника, страдающего от цирроза печени.

Болезнь Вильсона-КоноваловаПути передачи болезни Вильсона-Коновалова основываются на аутосомно-рецессивном типе, когда аномальный ген передается от обоих родителей, причем происходит генная мутация. Может сопровождаться мышечными сокращениями непроизвольного характера, дизартрией (нарушение произношения звуков) или дисфагией (нарушения глотательной функции), психическими расстройствами.

Причины

Патогенез болезни Вильсона-Коновалова кроется в аномальном развитии, т. н. мутации гена, отвечающего за белковый синтез. А белок, как известно, занимается транспортировкой меди в нашем организме. Максимальную опасность несут мутации, связанные с полным генным разрушением, поскольку такие аномалии становятся причиной развития тяжелейших патологических форм гепатоцеребральной дистрофии.

При развитии болезни Вильсона-Коновалова, в человеческом организме происходит медный дисбаланс, причем избыточная медь начинает скапливаться в печени. Это приводит к нарушению выведения меди вместе с желчью. Если количество скопившейся в печени меди начинает превышать количество связывающего медь белка, то происходит окислительное печеночное повреждение, что провоцирует печеночное воспаление, фиброз, а затем и цирроз. Серьезное нарушение печени можно наблюдать и при лихорадке Денге.

В результате в организме еще больше растет медный переизбыток. Гепатоцеребральная дистрофия развивается еще интенсивнее, вплоть до того, что медь скапливается уже во всех системах и органах (особенно мозге, глазах, почках) и вызывает хроническую интоксикацию.

Гепатоцеребральная дистрофия, согласно классификации, встречается в нескольких, отличающихся локализацией поражения формах: печеночная, неврологическая и более редкие формы.

Печеночная форма

Считается наиболее распространенной и диагностируется у более половины пациентов. На фото у детей, имеющих подобный тип болезни Вильсона-Коновалова отчетливо видны симптомы развивающейся желтухи, когда кожные и слизистые поверхности приобретают желтушный оттенок. Причины этого заключаются в неконтролируемом патологическом увеличении разного рода билирубиновых фракций в составе крови.

Гепатоцеребральная формаПожелтение начинается со слизистых, постепенно переходя на кожу конечностей и лица, а затем и на область живота, как показывает фото. Характерные симптомы при желтухе – обесцвеченный кал и чересчур темная моча. Подобная форма болезни Вильсона-Коновалова опасна тем, что при желтухе наблюдается сильнейшая интоксикация организма больного.

Если поражения приобретают значительные масштабы, то у детей наблюдаются симптомы асцита, когда в забрюшинном пространстве начинает скапливаться жидкость. Скопления жидкости оказывают давление на располагающиеся по соседству органы, живот начинает интенсивно расти. Интересное наблюдение – когда пациент меняет позу, его живот тоже изменяет свое положение. Для пациентов с печеночной формой болезни Вильсона-Коновалова характерны симптомы сильных отечностей на конечностях, причем отеки носят постоянный характер.

У женщин подобная форма болезни Вильсона-Коновалова зачастую сопровождается отсутствием менструаций (или аменореей), поскольку пораженная печень не справляется с избыточным содержанием эстрогена, что и является причиной аменореи. Часто у больных наблюдаются симптомы кровотечений, что вполне объяснимо нарушенной кровесвертываемостью, возникшей на фоне пораженной печени у детей.

Неврологический тип болезни Вильсона-Коновалова

Симптомы подобной формы связаны с постоянным или периодическим тремором головы и рук, который проявляется быстрыми, непроизвольными, ритмичными движениями. Часто у пациентов с неврологическим типом болезни Вильсона-Коновалова наблюдаются симптомы гримасничанья, когда мышцы лица начинают непроизвольно двигаться.

Часто неврологический тип характеризуется разного рода речевыми нарушениями, когда больной начинает произносить слова и звуки нечленораздельно (дизартрия). У пациентов может наблюдаться ригидность мышц, когда мышечный тонус увеличивается и затрудняет совершение привычных движений.

Часто заболевание в неврологической форме имеет симптомы суставной контрактуры, когда разгибательные движения суставов ограничены, у больных может испортиться почерк (неразборчивость написанного или написание разнокалиберных букв). Некоторые пациенты при заболевании впадают в депрессию, у них наблюдаются симптомы развития психоза (галлюцинации, бред, неадекватное поведение). У более половины пациентов с неврологической формой болезни Вильсона-Коновалова наблюдается кольцо Кайзера-Флейшера – это коричневое кольцо на глазной роговице, появление которого обусловлено медными накоплениями в роговице.

Диагностика и лечение

Диагностика болезни Вильсона-Коновалова начинается с физического осмотра, в процессе которого уже может обнаружиться кольцо Кайзера-Флейшера. Затем диагностика осуществляется на основе данных исследований мочи и крови больного. Часто диагностика включает и высокотехнологичные исследования вроде КТ, УЗИ, МРТ. Также проводятся тесты на выявление в крови аномального гена.

Лечение болезни Вильсона-Коновалова подбирается комплексное и включает консервативные терапевтические методики и лечение оперативными способами. Консервативное лечение заключается в специализированной диете, предполагающей минимальное суточное количество содержащих медь продуктов, к коим относятся бобовые, грибы, морепродукты и мясо, соя и сухофрукты.

Анализ кровиМедикаментозное лечение при болезни Вильсона-Коновалова считается пожизненным с четкой дозировкой лекарственных препаратов. По рекомендациям специалиста пациенту могут назначить блокаторы меди, хелаты, препараты цинка, противовоспалительные или иммуносупрессивные средства, антиоксиданты и гепатопротекторы.

Оперативное лечение болезни Вильсона-Коновалова применяется только после неэффективности консервативной терапии и представляет собой трансплантацию печени. Прогноз недуга в целом непонятный, при своевременно начатом лечении дальнейшее развитие болезни Вильсона-Коновалова можно предотвратить, тогда прогноз благоприятный. Если же терапевтические мероприятия были начаты слишком поздно, то прогноз в таком случае только неблагоприятный.