Болезнь Гоше - острая нехватка глюкоцереброзидазы?

Дата публикации:

Болезнь Гоше (Gaucher disease) - редчайшее заболевание, которое развивается на фон острой нехватки глюкоцереброзидазы. Болезнь Гоше - наследственная и однозначно передается по поколениям. А вот выраженность недуга будет зависеть от количества больных и пораженных генов. По сути это мутация на уровне генов, при которой происходит изменения накопления ферментов. Данным заболеванием болеют редко, но от этого оно не станет менее опасным. Более того, запущенная стадия болезни Гоше может привести к ранней смерти, поэтому лечение необходимо начинать вовремя.

Болезнь Гоше бывает трех типов, которые различаются по сложности течения заболевания:

  • 1 тип. Положительно-доброкачественный, отсутствуют висцеральные изменения, нет симптомов неврологических нарушений, деструктивных изменений селезенки и костной ткани. Симптомы незначительны;
  • 2 тип. Злокачественный тип, провоцирующие тяжелые нарушения с первых дней жизни. Проявляется в агрессивной форме сразу после рождения. Вследствие быстрого развития большинство больных детей умирают либо во младенчестве, либо в первые два года своей жизни;
  • 3 тип. Его можно считать также злокачественным, однако симптомы и проявления менее агрессивны, не несут грубые нарушения. При 3 типе налицо неврологические расстройства, симптомы богаты вариантами висцеральных изменений. Такого уровня смертности, как у 2 типа, нет.

Болезнь ГошеДиагностика болезни Гоше может быть проведена еще задолго до родов малыша, что позволяет сразу установить наличие такой патологии. Существует три варианта современной диагностики, позволяющей выявить заболевание и даже определить степень поражения генов.

Первый способ, по уникальности и точности не имеет равных - анализ самой клетки ДНК. Метод позволяет еще во время беременности установить точного носителя заболевания и точно определить тяжесть состояния будущего ребенка. На основании данных ДНК возможно предсказать как будет развиваться болезнь Гоше у конкретных детей. Метод основан на достижениях молекулярной медицины, относится к инновационным. Нельзя сказать, что диагностика такого рода доступна простым людям, ввиду внушительной стоимости. Однако неоценимая польза и необходимость такого исследования, как и его результаты, оцениваются намного дороже, а иногда вообще не имеют цены.

Второй метод диагностики - анализ крови на наличие фермента в тканях. Если при анализе выявляется, даже незначительное количество, глюкоцереброзидазы в лейкоцитах или тканях, диагноз ставится автоматически. У здоровых людей таких находок быть не может, поэтому болезнь Гоше определяется однозначно.

Сегодня пользуются, в основном, только этим способом как наименее затратным с материальной точки зрения. Однако данный метод позволит установить только наличие недуга и никак не сможет помочь в прогнозе развития.

Поскольку болезнь Гоше вызывает изменения в костном мозге человека, диагностика третьего метода основана на исследовании последнего. По результатам анализа выявляются или исключаются те изменения, которые может вызывать болезнь Гоше. Однако такая диагностика признается сейчас как неэффективная и устаревшая, поскольку она не позволяет выявить носителя. Исследование необходимо только для тех, кто уже болен определенный период.

Симптомы

Ранним симптомом могут стать чувство внутреннего дискомфорта, ложного насыщения организма. Поскольку главный страдающий орган - селезенка, у больного может наблюдаться синдром постоянной усталости, чрезмерная бледность, апатия, анемия. При заболевании серьезно увеличивается селезенка, на этом фоне может увеличиться и печень.

Данные изменения могут вызвать симптомы печеночных нарушений. Если селезенка отсутствует, то печень может увеличиться значительно. Все это время больной будет чувствовать ухудшение общего состояния. Конкретные признаки и симптомы зависят от того, к какому типу относится болезнь Гоше в данном случае. На фото можно увидеть злокачественную форму заболевания, однако нужно знать, что симптоматика разнообразна и может не повторяться, вам также могут стать интересны симптомы такого заболевания, как трахома глаза.

Например, у некоторых больных могут появляться кровотечения по неясным причинам. У взрослых людей симптомы могут выражаться в слабости костной ткани. У детей - в заторможенности роста. Неоднозначность симптомов часто усложняет и диагностику, и лечение. Требуется значительный опыт от специалиста, чтобы назначить правильное лечение.

Больные клетки человекаЛечение

Раньше лечение болезни Гоше сводилось к устранению выраженности симптоматики. То есть, лечение подразумевало удаление самой селезенки, если в ней патологические и опасные процессы. Если лечение требовало ортопедического вмешательства, то все силы отдавались ортопедическим операциям. Даже сегодня, в некоторых отдаленных уголках страны, такое лечение по-прежнему используется.

Однако современная медицина нашла способ лечения, который позволяет избегать таких кардинальных мер - это заместительная терапия. Тяжелобольным вводят фермент раз в две недели, однако это целесообразно только для тех, у кого создается угроза жизни. Для тех, кто переносит болезнь Гоше в более простых формах, инъекции не проводят.

Курс лечения обычно длительный и первые результаты становятся заметны только через полгода. Однако эффективность и прогресс лечения зависит от того, когда именно было начато само лечение. Поэтому важно не просто начать лечение, а начать его в нужное время, пока есть время на то, чтобы обуздать такое непростое заболевание.