Альбинизм - существует ли какое-либо лечение?

Дата публикации:

Альбинизм (albinism или achromia) – это врожденная патология, обусловленная частичным или полным отсутствием окрашивающего пигмента меланина в ногтях, волосах, коже и радужке глаз. Заболевание у людей может развиться в качестве симптома совершенно другой патологии, а может иметь самостоятельные причины. У человека проявляется бесцветными ресницами, красными глазами, белыми волосами, прозрачной белой кожей.

Девочка с белыми волосамиХоть заболевание и серьезное, альбинизм (за исключением редчайшей тотальной формы) у людей не повышает смертность, а живут они, как обычные люди. Не сказывается патология и на интеллектуальном развитии у людей или их соматическом здоровье. Заболевание не имеет половых предпочтений, поражая как женское население, так и его мужскую половину. Специфическое лечение, к сожалению, отсутствует, поэтому избавиться от него невозможно.

Разновидности и формы

Альбинизм у человека может носить неполный, тотальный, либо частичный характер. Тотальный альбинизм у человека развивается по аутосомно-рецессивному наследованию с рождения. Помимо характерной депигментации у людей имеются признаки чрезмерной сухости кожи, дисфункциональные расстройства потовых желез, гипотрихоз или гипертрихоз. У тотальных альбиносов часто наблюдаются признаки кератомы, мелкососудистые расширения, кожные опухоли вроде эпителиом, ультрафиолетовые ожоги и пр. На фоне тотальной формы у человека может развиться косоглазие или катаракта, может ухудшиться зрение. Такие пациенты часто мучаются от светобоязни, глаза у них из-за отсутствия пигмента имеют красный оттенок, как на фото.

Чаще встречается частичный альбинизм (пиебалдизм), который тоже присутствует с рождения и имеет аутосомно-доминантный путь наследования. Поражает частичный тип обычно живот, ноги, лицо. Седые прядки волос у совсем молодых людей тоже частые признаки, указывающие на недуг. Неполный альбинизм (альбиноидизм) сопровождается только гипопигментацией кожи, волос и радужной глазной оболочки. Очень редко могут наблюдаться симптомы фотофобии. Наследование неполного типа происходит по аутосомно-доминантному пути.

Кроме того, болезнь подразделяется на глазной и глазо-кожный тип. Глазной альбинизм обычно никак не проявляется внешне, а волосяной и кожный покровы у таких альбиносов чуть светлее остальных родственников. В целом, этот тип появляется обычно разного рода глазными патологиями, которые характерны для всех форм патологии. Глазная форма (как и частичная) у человека сопровождают симптомы пониженных зрительных функций, осложненные непроизвольными движениями яблок глаз. Интересен факт, что глазной формой страдают обычно мужчины, представительницы женской половины являются всего лишь его носительницами.

Причины возникновения

Действительно, почему так выходит, что люди рождаются с альбинизмом? Мнений много и нельзя твердо сказать, какая из них единственно верная. Основные причины обусловлены частичным или полным блокированием фермента, участвующего в синтезе меланина – тирозиназы. Большинство ученых склоняется к версии, что причины блокировки тирозиназы связаны с генными мутациями. Именно от характера развившейся мутации будет зависеть степень недостаточности меланина.

Часть исследователей утверждают, что у многих альбиносов тирозиназа образуется без нарушений, а симптомы заболевания все равно присутствуют. В таких случаях причины развития связывают с другим, не менее важным веществом – энзимом. А вы знаете что причины болезни Пейрони до сих пор не выявлены до конца!

Симптомы

Как уже уточнялось, общие симптомы обусловлены зрительными нарушениями, риском онкологических кожных патологий и чрезмерной кожной светочувствительностью, светобоязнью. У альбиносов могут присутствовать нарушения слуха и кровесвертываемости. Для отдельных форм альбинизма характерны симптомы частых носовых кровотечений, склонность к образованию гематом при незначительных ушибах, кровоточивость может повыситься после посещения стоматолога или хирургических вмешательств.

Дети-альбиносы часто при чтении близко подносят текст к глазам, а читают, сильно наклонив голову. Они часто склонны к различным инфекционным заболеваниям. Глаза у альбиносов, как правило, голубого или белесого цвета, а при определенном спектре света они становятся красными, что связано с прохождением отраженного света через глазные сосуды. Альбинизм может поразить человека любой расы и нации, причем в большинстве случаев родители альбиноса имели абсолютно нормальную внешность и являлись просто носителями, не подозревая об этом.

Лечение

Теоретически лечение альбинизма возможно, но бесполезно. Зрительные расстройства и дефицит в организме меланина ни восполнить, ни предупредить сегодня невозможно. Пациентам, в силу их сверхчувствительности к солнечному свету, рекомендуется избегать его, использовать солнцезащитный крем, очки. Если имеет место косоглазие, его лечение возможно с помощью хирургической коррекции глазных мышц.

Маленький ребенок с явными признаками альбинизмаОтдельного внимания требуют детки-альбиносы. Они практически не отличаются от других детей, поэтому необходимости делать их необычными. Альбинизм не относят к патологиям, являющимся противопоказанием для посещения ребенком обычного детского сада или школы. В плане интеллектуального развития альбиносы тоже не имеют отличий. Верный подход к воспитанию, основанный на естественном восприятии ребенка без привлечения внимания к его внешности, позволяет вырастить из альбиноса полноценного человека.

Лечение зрительных проблем при альбинизме вполне решаемо ношением линз или очков, а у некоторых детей зрение с возрастом улучшается само по себе, без какого-либо вмешательства. В некоторых случаях у чересчур белой кожи удается добиться желтоватого оттенка, достигается это посредством лечения бета-каротином. Часто альбиносам требуется помощь в плане психолого-социальной адаптации, поскольку в силу своей необычности такие люди часто чувствуют себя социально и физически неполноценными.